BRCA जेनेटिक टेस्ट [BRCA Genetic Test]
BRCA Genetic Test लाई नेपालीमा जेनेटिक टेस्ट भनिन्छ। (BRCA Genetic Test meaning in Nepali: जेनेटिक टेस्ट)
जेनेटिक्स र मोलिकुलर [Genetics and Molecular] · रगत, र्याल (थुक), वा गालाको भित्री भागको कोषिका
BRCA जेनेटिक टेस्टले BRCA1 र BRCA2 जीनहरूमा भएका परिवर्तनहरू पत्ता लगाउँछ, जसले स्तन, डिम्बाशय, प्रोस्टेट र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सर जस्ता केही क्यान्सरहरूको जोखिम बढाउन सक्छ।
BRCA जेनेटिक टेस्ट [BRCA genetic test] ले तपाईंको BRCA1 र BRCA2 जीनहरूमा भएका परिवर्तनहरू पत्ता लगाउँछ। यी जीनहरूले ट्युमर [tumor] बन्नबाट रोक्न मद्दत गर्छन्। यदि यी जीनहरूमा हानिकारक परिवर्तनहरू भएमा, यसले स्तन, डिम्बाशय [ovarian], प्रोस्टेट [prostate] र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सर [pancreatic cancer] जस्ता केही क्यान्सरहरूको जोखिम बढाउन सक्छ। यो परीक्षण तपाईंको र तपाईंको परिवारको स्वास्थ्य इतिहासको आधारमा सिफारिस गरिन्छ।
यो परीक्षण किन गरिन सक्छ?
- यदि तपाईंको परिवारमा ५० वर्षभन्दा कम उमेरका महिलाहरूमा स्तन क्यान्सर [breast cancer] को बलियो इतिहास छ भने।
- यदि तपाईंको परिवारमा ६० वर्षभन्दा कम उमेरका व्यक्तिहरूमा ट्रिपल नेगेटिभ स्तन क्यान्सर [triple negative breast cancer] को इतिहास छ भने।
- यदि तपाईंको परिवारमा पुरुषहरूमा स्तन क्यान्सरको इतिहास छ भने।
- यदि तपाईंको परिवारमा डिम्बाशय, फेलोपियन ट्युब [fallopian tubes] वा पेरिटोनियम [peritoneum] को क्यान्सरको इतिहास छ भने।
- यदि तपाईंलाई पहिले नै क्यान्सर भएको छ र तपाईंको चिकित्सकले BRCA जीनमा परिवर्तनको सम्भावना देखेका छन् भने।
परीक्षणअघि के गर्ने?
रगत परीक्षणका लागि कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन। र्याल परीक्षणका लागि, परीक्षण गर्नुभन्दा आधा घण्टा अगाडि खाने, पिउने वा धुम्रपान गर्न रोक्नुपर्ने हुन सक्छ। गालाको स्वाब [cheek swab] का लागि, परीक्षण गर्नुअघि मुख कुल्ला गर्न भनिन सक्छ।
नमुना कसरी लिइन्छ?
यो परीक्षण रगत, र्याल वा गालाको स्वाबबाट गर्न सकिन्छ। रगत परीक्षणका लागि, स्वास्थ्यकर्मीले तपाईंको पाखुराको नसाबाट सानो सुई प्रयोग गरी रगतको नमूना लिन्छन्। र्याल परीक्षणका लागि, तपाईंले एउटा भाँडोमा थुक्नुपर्छ वा कपासको प्याड प्रयोग गरी र्याल सोस्नुपर्छ। गालाको स्वाबका लागि, स्वास्थ्यकर्मीले तपाईंको गालाको भित्री भागबाट विशेष स्वाब वा ब्रश प्रयोग गरी नमूना लिन्छन्।
जोखिम र असहजता
रगत परीक्षणमा सामान्यतया धेरै कम जोखिम हुन्छ। सुई लगाएको ठाउँमा हल्का दुखाइ वा निलो हुन सक्छ, तर यो छिट्टै निको हुन्छ। र्यालको नमूना दिँदा वा गालाको स्वाब लिँदा कुनै जोखिम हुँदैन।
नतिजा बुझ्ने आधार
तपाईंको BRCA जेनेटिक टेस्टको नतिजाले तपाईंको क्यान्सरको जोखिमलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा तपाईंको चिकित्सक वा जेनेटिक काउन्सिलर [genetic counselor] ले व्याख्या गर्नुपर्छ। नतिजाको अर्थ तपाईंको BRCA भेरियन्ट [BRCA variant] को सही प्रकार र तपाईंको व्यक्तिगत तथा पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासमा निर्भर गर्दछ।
सम्भावित नतिजा र अर्थ
नेगेटिभ (सामान्य) नतिजा [Negative (normal) result]
सम्भावित अर्थ: यसको अर्थ परीक्षणले तपाईंको BRCA जीनहरूमा कुनै हानिकारक परिवर्तनहरू फेला पारेन। यसले तपाईंको क्यान्सरको जोखिमलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा तपाईंलाई पहिले नै क्यान्सर भएको छ वा तपाईंको परिवारको सदस्यमा हानिकारक BRCA भेरियन्ट छ कि छैन भन्नेमा निर्भर गर्दछ।
सीमितता: यसले भविष्यमा क्यान्सर नलाग्ने ग्यारेन्टी दिँदैन।
अर्को कदम: तपाईंको चिकित्सकसँग थप छलफल गर्नुहोस्।
अनिश्चित नतिजा (VUS) [Uncertain result (VUS)]
सम्भावित अर्थ: यसको अर्थ तपाईंको BRCA जीनहरूमा एउटा भेरियन्ट फेला परेको छ, तर अनुसन्धानकर्ताहरूलाई त्यो भेरियन्टले क्यान्सर निम्त्याउँछ कि निम्त्याउँदैन भन्ने थाहा छैन।
सीमितता: यस भेरियन्टको क्लिनिकल महत्त्व [clinical significance] हाल अज्ञात छ।
अर्को कदम: तपाईंको चिकित्सक वा जेनेटिक काउन्सिलरले थप अनुगमन वा भविष्यमा थप परीक्षणको सिफारिस गर्न सक्छन्।
पोजिटिभ नतिजा (हानिकारक भेरियन्ट) [Positive result (harmful variant)]
सम्भावित अर्थ: यसको अर्थ तपाईंमा हानिकारक जीन भेरियन्ट छ जसले केही क्यान्सरहरूको जोखिम बढाउँछ। तर, यो परीक्षणले तपाईंलाई क्यान्सर लाग्छ कि लाग्दैन भन्न सक्दैन।
सीमितता: यो नतिजाले तपाईंलाई क्यान्सर लाग्नेछ भन्ने निश्चित गर्दैन, केवल जोखिम बढाउँछ।
अर्को कदम: तपाईंको चिकित्सकसँग क्यान्सरको जोखिम कम गर्ने उपायहरू, जस्तै नियमित स्क्रिनिङ [screening] वा रोकथामका उपचारहरू बारे छलफल गर्नुहोस्।
यस परीक्षणका सीमितता
- BRCA जीनमा हजारौं ज्ञात भेरियन्टहरू छन्, र घरमा गरिने परीक्षण किटहरूले सबै भेरियन्टहरू पत्ता लगाउन सक्दैनन्।
- BRCA जीनमा हानिकारक भेरियन्ट भएका सबै व्यक्तिहरूलाई क्यान्सर लाग्दैन।
- यो परीक्षणले क्यान्सरको जोखिम मात्र देखाउँछ, क्यान्सरको निदान गर्दैन।
- नतिजाको व्याख्या तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासमा निर्भर गर्दछ।
सुरक्षित अर्को कदम
यदि तपाईंको नतिजाले BRCA जीनमा हानिकारक भेरियन्ट देखाउँछ भने, तपाईंको चिकित्सकसँग क्यान्सरको जोखिम कम गर्ने उपायहरू बारे छलफल गर्नुहोस्। यसमा क्यान्सर स्क्रिनिङ परीक्षणहरूको तालिका, केही औषधिहरू लिने, वा जोखिम कम गर्न शल्यक्रिया [surgery] गर्ने समावेश हुन सक्छ।
चिकित्सकलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू
- मेरो रिपोर्टमा उल्लेख गरिएको BRCA भेरियन्टको विशेष अर्थ के हो र यसले मेरो लागि के जोखिम बोक्छ?
- मेरो पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासलाई ध्यानमा राख्दै, यो नतिजाले मेरो क्यान्सरको जोखिमलाई कसरी असर गर्छ?
- यो नतिजाको आधारमा, क्यान्सरको जोखिम कम गर्नका लागि मलाई कुन-कुन थप परीक्षण वा रोकथामका उपायहरू सिफारिस गरिन्छ?
- के मेरो परिवारका अन्य सदस्यहरूले पनि यो परीक्षण गराउनुपर्छ?
तुरुन्त चिकित्सकीय सहायता कहिले लिने?
यो जानकारी शैक्षिक उद्देश्यका लागि मात्र हो। यसले चिकित्सकीय सल्लाह, निदान वा उपचारलाई प्रतिस्थापन गर्दैन। आफ्नो व्यक्तिगत परीक्षण नतिजाको व्याख्या र उपचारको लागि अनिवार्य रूपमा आफ्नो चिकित्सकसँग परामर्श लिनुहोस्।
बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू [FAQs]
BRCA जेनेटिक टेस्ट [BRCA genetic test] के हो?
यसले BRCA1 र BRCA2 जीनमा भएका परिवर्तनहरू पत्ता लगाउँछ। यी जीनमा हानिकारक परिवर्तन भएमा स्तन, डिम्बाशय, प्रोस्टेट र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सरजस्ता केही क्यान्सरको जोखिम बढ्न सक्छ। तपाईंको रिपोर्टको अन्तिम अर्थ बुझ्न परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सक वा जेनेटिक काउन्सिलर [genetic counselor] को व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्ट किन गरिन्छ?
परिवारको स्वास्थ्य इतिहास वा तपाईंलाई पहिले नै भएको क्यान्सरका आधारमा BRCA जीनमा हानिकारक परिवर्तनको सम्भावना देखिएमा यो परीक्षण सिफारिस हुन सक्छ। परिवारमा कम उमेरमा स्तन क्यान्सर, पुरुषमा स्तन क्यान्सर, वा डिम्बाशय, फेलोपियन ट्युब र पेरिटोनियमको क्यान्सरको इतिहास भएमा पनि परीक्षणबारे विचार गरिन्छ। अन्तिम मूल्याङ्कनका लागि परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्ट कसलाई सिफारिस हुन सक्छ?
परिवारमा ५० वर्षभन्दा कम उमेरका महिलामा स्तन क्यान्सर, ६० वर्षभन्दा कम उमेरका व्यक्तिमा ट्रिपल नेगेटिभ स्तन क्यान्सर [triple negative breast cancer], पुरुषमा स्तन क्यान्सर, वा डिम्बाशय, फेलोपियन ट्युब र पेरिटोनियमको क्यान्सरको इतिहास भएमा यो परीक्षण सिफारिस हुन सक्छ। तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास तथा परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्टलाई चिकित्सकले व्याख्या गर्नुपर्छ।
BRCA टेस्ट गर्नुअघि कुनै तयारी चाहिन्छ?
रगत परीक्षणका लागि सामान्यतया कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन। र्याल परीक्षणका लागि परीक्षणभन्दा आधा घण्टा अगाडि खान, पिउन वा धुम्रपान रोक्नुपर्ने हुन सक्छ। गालाको स्वाब [cheek swab] का लागि परीक्षणअघि मुख कुल्ला गर्न भनिन सक्छ। प्रयोगशालाले दिएको निर्देशन, परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्या पालना गर्नुपर्छ।
BRCA टेस्ट कसरी गरिन्छ र कुन नमूना लिइन्छ?
यो परीक्षण रगत, र्याल वा गालाको भित्री भागका कोषिकाबाट गर्न सकिन्छ। रगतका लागि पाखुराको नसाबाट सानो सुईले नमूना लिइन्छ। र्यालका लागि भाँडोमा थुक्नुपर्छ वा कपासको प्याडले र्याल सोसिन्छ। गालाको स्वाबका लागि स्वास्थ्यकर्मीले गालाको भित्री भागबाट विशेष स्वाब वा ब्रशले नमूना लिन्छन्। नमूनापछि प्राप्त प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्ट गर्दा दुख्छ वा जोखिम हुन्छ?
रगत परीक्षणमा सामान्यतया धेरै कम जोखिम हुन्छ। सुई लगाएको ठाउँमा हल्का दुखाइ वा निलो हुन सक्छ, जुन छिट्टै निको हुन्छ। र्यालको नमूना वा गालाको स्वाब लिँदा कुनै जोखिम हुँदैन। तपाईंको परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्याका आधारमा थप मूल्याङ्कन गर्नुपर्छ।
BRCA टेस्ट पोजिटिभ [positive] आयो भने के अर्थ हुन्छ?
यसको अर्थ तपाईंमा हानिकारक जीन भेरियन्ट [gene variant] छ, जसले केही क्यान्सरको जोखिम बढाउन सक्छ। तर यसले तपाईंलाई क्यान्सर लाग्छ भन्ने निश्चित गर्दैन र यो परीक्षणले क्यान्सरको निदान गर्दैन। चिकित्सकसँग नियमित स्क्रिनिङ [screening] वा जोखिम कम गर्ने अन्य उपायबारे छलफल गर्न सकिन्छ। यसको सही अर्थका लागि परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सक वा जेनेटिक काउन्सिलरको व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्ट नेगेटिभ [negative] आयो भने भविष्यमा क्यान्सर हुँदैन?
नेगेटिभ नतिजाको अर्थ परीक्षणले BRCA जीनमा कुनै हानिकारक परिवर्तन फेला पारेन भन्ने हो। तर यसले भविष्यमा क्यान्सर नलाग्ने ग्यारेन्टी दिँदैन। नतिजाको प्रभाव तपाईंलाई पहिले नै क्यान्सर भएको छ कि छैन वा परिवारको सदस्यमा हानिकारक BRCA भेरियन्ट [BRCA variant] छ कि छैन भन्नेमा निर्भर गर्दछ। परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्टमा अनिश्चित नतिजा वा VUS [variant of uncertain significance] भनेको के हो?
यसको अर्थ BRCA जीनमा एउटा भेरियन्ट भेटिएको छ, तर त्यसले क्यान्सर निम्त्याउँछ कि निम्त्याउँदैन भन्ने अनुसन्धानकर्ताहरूलाई थाहा छैन। यसको क्लिनिकल महत्त्व [clinical significance] हाल अज्ञात हुन्छ। चिकित्सक वा जेनेटिक काउन्सिलरले थप अनुगमन वा भविष्यमा थप परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यसको अर्थ बुझ्न परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकीय व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
BRCA टेस्टले क्यान्सरको निदान गर्छ?
गर्दैन। BRCA परीक्षणले BRCA जीनमा भएका केही हानिकारक परिवर्तन र क्यान्सरको जोखिमबारे जानकारी दिन्छ, तर क्यान्सरको निदान गर्दैन। BRCA जीनमा हानिकारक भेरियन्ट भएका सबै व्यक्तिलाई क्यान्सर लाग्दैनन्। तपाईंको परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्याअनुसार यसको अर्थ मूल्याङ्कन गर्नुपर्छ।
BRCA टेस्टको नतिजापछि के गर्नुपर्छ?
नतिजा हानिकारक BRCA भेरियन्ट देखाउने भएमा चिकित्सकसँग क्यान्सरको जोखिम कम गर्ने उपायबारे छलफल गर्नुपर्छ। यसमा क्यान्सर स्क्रिनिङ परीक्षणको तालिका, केही औषधि, वा जोखिम कम गर्न शल्यक्रियाबारे छलफल समावेश हुन सक्छ। तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासअनुसार परीक्षण गर्ने प्रयोगशालाको रिपोर्ट र चिकित्सकको व्याख्या आवश्यक हुन्छ।
थप हेर्नुहोस्
आधार स्रोत
U.S. National Library of Medicine — BRCA Genetic Test: MedlinePlus Medical Test