डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण [Down Syndrome Tests]
Down Syndrome Tests लाई नेपालीमा डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण भनिन्छ। (Down Syndrome Tests meaning in Nepali: डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण)
जेनेटिक्स र मोलिकुलर [Genetics and Molecular] · रगत, एम्नियोटिक फ्लुइड, कोरियोनिक भिल्ली टिस्यु, गर्भनालको रगत [Blood, amniotic fluid, chorionic villi tissue, umbilical cord blood]
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणहरूले गर्भावस्थामा भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोमको सम्भावना वा उपस्थितिको जाँच गर्छन्। यसमा स्क्रिनिङ र निदान परीक्षणहरू समावेश हुन्छन्।
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणहरूले विकासोन्मुख भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भनी जाँच गर्छ। डाउन सिन्ड्रोम क्रोमोसोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि वा टुक्राका कारण हुने क्रोमोसोम विकार हो। यी परीक्षणहरू गर्भावस्थाको समयमा र बच्चा जन्मेपछि पनि गर्न सकिन्छ।
यो परीक्षण किन गरिन सक्छ?
- गर्भावस्थामा भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना अनुमान गर्न।
- डाउन सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्न, विशेष गरी यदि स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा सकारात्मक आएमा।
- यदि गर्भवती महिला ३५ वर्ष वा सोभन्दा बढी उमेरकी छिन् भने, किनभने डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिम उमेरसँगै बढ्छ।
- यदि पहिले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ वा अघिल्लो गर्भावस्थामा डाउन सिन्ड्रोमको निदान भएको थियो भने।
- यदि अल्ट्रासाउन्डमा डाउन सिन्ड्रोमको सम्भावित संकेत देखिएमा।
- इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) को समयमा भ्रूणलाई पाठेघरमा राख्नु अघि डाउन सिन्ड्रोमको लागि परीक्षण गर्न।
- जन्म पछि बच्चामा डाउन सिन्ड्रोमको शारीरिक लक्षणहरू देखिएमा।
- चिकित्सा विशेषज्ञहरूले सबैलाई, उमेर वा जोखिम स्तरको परवाह नगरी, गर्भावस्थाको समयमा डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ गराउन सिफारिस गर्छन्।
परीक्षणअघि के गर्ने?
रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्डका लागि सामान्यतया कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन। CVS वा एम्नियोसेन्टेसिसका लागि, तपाईंले परीक्षण गर्नुअघि आफ्नो मूत्राशय भरिएको सुनिश्चित गर्न थप तरल पदार्थ पिउनुपर्ने हुन सक्छ र पिसाब फेर्नु हुँदैन। यदि गर्भावस्थाको २३ हप्तापछि PUBS परीक्षण गरिँदैछ भने, परीक्षण गर्नुभन्दा केही घण्टा अघि उपवास बस्नुपर्ने (केही नखाने वा नपिउने) हुन सक्छ। नवजात शिशुको क्यारियोटाइप परीक्षणका लागि कुनै तयारी आवश्यक पर्दैन।
नमुना कसरी लिइन्छ?
रगत परीक्षणका लागि, स्वास्थ्यकर्मीले सानो सुई प्रयोग गरी तपाईंको पाखुराको नसाबाट रगतको नमूना लिन्छन्। पहिलो त्रैमासिक अल्ट्रासाउन्डका लागि, स्वास्थ्यकर्मीले तपाईंको पेटमा अल्ट्रासाउन्ड वान्ड-जस्तो उपकरण चलाउँछन्। एम्नियोसेन्टेसिसका लागि, प्रदायकले तपाईंको पेटबाट पाठेघरमा एउटा खाली सुई घुसाएर एम्नियोटिक फ्लुइडको नमूना निकाल्छन्। कोरियोनिक भिल्ली स्याम्पलिङ (CVS) का लागि, प्रदायकले तपाईंको पेटबाट घुसाइएको सुई वा तपाईंको योनिबाट घुसाइएको ट्यूबद्वारा प्लेसेन्टाबाट टिस्युको नमूना सङ्कलन गर्छन्। परक्युटेनियस अम्बिलिकल ब्लड स्याम्पलिङ (PUBS) का लागि, प्रदायकले तपाईंको पेटबाट खाली सुई घुसाएर गर्भनालको नसाबाट सानो रगतको नमूना निकाल्छन्। नवजात शिशुको क्यारियोटाइपका लागि, प्रदायकले बच्चाको खुट्टाको एड़ी वा नसाबाट रगतको नमूना सङ्कलन गर्छन्।
जोखिम र असहजता
रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्डमा धेरै कम जोखिम हुन्छ। रगत परीक्षणपछि, सुई लगाएको ठाउँमा हल्का दुखाइ वा निलो हुन सक्छ, तर अधिकांश लक्षणहरू चाँडै हराउँछन्। एम्नियोसेन्टेसिस वा CVS को समयमा, तपाईंलाई हल्का दुखाइ वा पेट बटारिएको जस्तो महसुस हुन सक्छ। दुवै परीक्षण सुरक्षित भए पनि, गर्भपात हुने हल्का जोखिम हुन्छ। PUBS ले छोटो समयको लागि असुविधा गराउन सक्छ। यस परीक्षणमा एम्नियोसेन्टेसिस वा CVS भन्दा गम्भीर समस्याहरू हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ। नवजात शिशुको क्यारियोटाइप परीक्षणका लागि कुनै जोखिम हुँदैन।
नतिजा बुझ्ने आधार
डाउन सिन्ड्रोम स्क्रिनिङ परीक्षणका नतिजाहरूले तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिम देखाउँछन्। निदान परीक्षणहरूले सामान्यतया तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भनी बताउन सक्छन्। तपाईंको परीक्षण नतिजाको अर्थ बुझ्न र सूचित निर्णयहरू लिनका लागि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु उपयोगी हुन सक्छ।
सम्भावित नतिजा र अर्थ
सकारात्मक स्क्रिनिङ परीक्षण नतिजा [Positive screening test result]
सम्भावित अर्थ: यसको अर्थ तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना औसतभन्दा बढी छ। तपाईंको परीक्षण नतिजामा जोखिम कति उच्च छ भनी वर्णन गर्ने सङ्ख्या समावेश हुन सक्छ।
सीमितता: उच्च जोखिमको अर्थ तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुनेछ भन्ने होइन। तपाईंले क्रोमोसोम दोष वा विकार नभएको स्वस्थ बच्चा जन्माउन सक्नुहुन्छ।
अर्को कदम: निदान पुष्टि गर्न थप निदान परीक्षणहरू (जस्तै एम्नियोसेन्टेसिस वा CVS) गराउन चिकित्सकसँग परामर्श गर्नुहोस्।
नकारात्मक/सामान्य स्क्रिनिङ परीक्षण नतिजा [Negative/normal screening test result]
सम्भावित अर्थ: यसको अर्थ तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना कम छ।
सीमितता: स्क्रिनिङ परीक्षणले तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुनेछैन भनी ग्यारेन्टी दिन सक्दैन।
अर्को कदम: यदि तपाईंलाई चिन्ता छ भने, थप निदान परीक्षणहरू गराउने बारे चिकित्सकसँग छलफल गर्नुहोस्।
निदान परीक्षणको नतिजा (जस्तै एम्नियोसेन्टेसिस, CVS, क्यारियोटाइप) [Diagnostic test result (e.g., amniocentesis, CVS, karyotype)]
सम्भावित अर्थ: यसले सामान्यतया तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भनी बताउन सक्छ।
सीमितता: निदान परीक्षणहरूले डाउन सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य र क्षमताहरूलाई कति असर गर्छ भनी भविष्यवाणी गर्न सक्दैनन्।
अर्को कदम: नतिजाको अर्थ बुझ्न र अर्को कदमबारे छलफल गर्न चिकित्सक वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग परामर्श गर्नुहोस्।
यस परीक्षणका सीमितता
- स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले डाउन सिन्ड्रोमको सम्भावना मात्र अनुमान गर्छन् र यसको निदान गर्न सक्दैनन्।
- सकारात्मक स्क्रिनिङ नतिजाको अर्थ बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुनेछ भन्ने होइन, र नकारात्मक नतिजाले डाउन सिन्ड्रोम नहुने ग्यारेन्टी दिँदैन।
- निदान परीक्षणहरूले डाउन सिन्ड्रोमको उपस्थिति पुष्टि गर्न सक्छन्, तर यसले बच्चाको स्वास्थ्य र क्षमताहरूलाई कति असर गर्छ भनी भविष्यवाणी गर्न सक्दैनन्।
- केही निदान परीक्षणहरू (जस्तै एम्नियोसेन्टेसिस, CVS, PUBS) मा गर्भपात हुने सानो जोखिम हुन्छ।
- परीक्षणको समय र प्रकार गर्भावस्थाको चरणमा निर्भर गर्दछ।
- परीक्षणको नतिजाको व्याख्या र अर्को कदमको लागि चिकित्सकको सल्लाह आवश्यक हुन्छ।
सुरक्षित अर्को कदम
यदि तपाईंले डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण गराउनुभएको छ भने, तपाईंको चिकित्सकले नतिजाहरूको व्याख्या गर्नेछन् र तपाईंको व्यक्तिगत अवस्थाको आधारमा अर्को कदमबारे छलफल गर्नेछन्। यदि स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजाले उच्च जोखिम देखाउँछ भने, निदान पुष्टि गर्न थप निदान परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सकिन्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारले परीक्षणका जोखिम र फाइदाहरू बुझ्न र नतिजाहरूको अर्थ बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन् ताकि तपाईंले सूचित निर्णयहरू लिन सक्नुहुन्छ।
चिकित्सकलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू
- मेरो स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजाले उच्च जोखिम देखाएको छ, यसको मेरो बच्चाको लागि के अर्थ हुन्छ?
- के मलाई निदान परीक्षण गराउन आवश्यक छ, र यदि छ भने, कुन परीक्षण मेरो लागि उपयुक्त हुन्छ?
- निदान परीक्षणका जोखिमहरू के-के छन् र मैले ती जोखिमहरूलाई कसरी विचार गर्नुपर्छ?
- यदि मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको पुष्टि भयो भने, अर्को कदम के हुन्छ र मैले के अपेक्षा गर्नुपर्छ?
- के आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु मेरो लागि उपयोगी हुन्छ, र म कसरी उहाँसँग सम्पर्क गर्न सक्छु?
तुरुन्त चिकित्सकीय सहायता कहिले लिने?
यो जानकारी शैक्षिक उद्देश्यका लागि मात्र हो। यसले चिकित्सकीय सल्लाह, निदान वा उपचारलाई प्रतिस्थापन गर्दैन। आफ्नो व्यक्तिगत परीक्षण नतिजाको व्याख्या र उपचारको लागि अनिवार्य रूपमा आफ्नो चिकित्सकसँग परामर्श लिनुहोस्।
बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू [FAQs]
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण के हो?
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणहरूले विकासोन्मुख भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भनी जाँच गर्छ। डाउन सिन्ड्रोम क्रोमोसोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि वा टुक्राका कारण हुने क्रोमोसोम विकार हो। यी परीक्षणहरू गर्भावस्थाको समयमा र बच्चा जन्मेपछि पनि गर्न सकिन्छ।
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण किन गरिन्छ?
यी परीक्षणहरू गर्भावस्थामा भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना अनुमान गर्न वा डाउन सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्न गरिन्छ। यदि गर्भवती महिला ३५ वर्ष वा सोभन्दा बढी उमेरकी छिन्, पहिले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ, वा अल्ट्रासाउन्डमा डाउन सिन्ड्रोमको सम्भावित संकेत देखिएमा पनि यो परीक्षण सिफारिस गरिन्छ।
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणका प्रकारहरू के-के छन्?
मुख्यतया दुई प्रकारका परीक्षणहरू हुन्छन्: स्क्रिनिङ परीक्षणहरू (जसले डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना अनुमान गर्छन्, जस्तै पहिलो त्रैमासिक स्क्रिनिङ, दोस्रो त्रैमासिक स्क्रिनिङ, सेल-फ्री डीएनए) र निदान परीक्षणहरू (जसले डाउन सिन्ड्रोमको पुष्टि गर्छन्, जस्तै एम्नियोसेन्टेसिस, कोरियोनिक भिल्ली स्याम्पलिङ (CVS), परक्युटेनियस अम्बिलिकल ब्लड स्याम्पलिङ (PUBS), र जन्मपछिको क्यारियोटाइप परीक्षण)।
स्क्रिनिङ परीक्षण र निदान परीक्षण बीच के भिन्नता छ?
स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना मात्र अनुमान गर्छन् र सामान्यतया सुरक्षित हुन्छन्। निदान परीक्षणहरूले डाउन सिन्ड्रोमको उपस्थिति पुष्टि गर्छन् तर स्क्रिनिङ परीक्षणहरू भन्दा अलि बढी जोखिमपूर्ण हुन सक्छन् किनभने तिनीहरूमा भ्रूणबाट नमूना सङ्कलन समावेश हुन्छ।
परीक्षणको नतिजाको अर्थ के हुन्छ?
सकारात्मक स्क्रिनिङ नतिजाको अर्थ बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना बढी छ, तर यसले पुष्टि गर्दैन। नकारात्मक स्क्रिनिङ नतिजाको अर्थ सम्भावना कम छ, तर यसले ग्यारेन्टी दिँदैन। निदान परीक्षणहरूले सामान्यतया डाउन सिन्ड्रोम छ वा छैन भनी निश्चित रूपमा बताउन सक्छन्। नतिजाहरूको सही व्याख्याका लागि चिकित्सक वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग परामर्श गर्नुपर्छ।
के डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणका कुनै जोखिमहरू छन्?
रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्डमा धेरै कम जोखिम हुन्छ। एम्नियोसेन्टेसिस र CVS जस्ता निदान परीक्षणहरूमा गर्भपात हुने सानो जोखिम हुन्छ। PUBS मा अन्य निदान परीक्षणहरू भन्दा अलि बढी जोखिम हुन्छ। तपाईंले परीक्षणका जोखिम र फाइदाहरूबारे आफ्नो चिकित्सकसँग छलफल गर्नुपर्छ।
डाउन सिन्ड्रोम परीक्षणका लागि कसरी तयारी गर्ने?
धेरैजसो रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्डका लागि कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन। केही निदान परीक्षणहरूका लागि, तपाईंले परीक्षण गर्नुअघि तरल पदार्थ पिउनुपर्ने वा उपवास बस्नुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको चिकित्सकले तपाईंलाई आवश्यक तयारीबारे जानकारी दिनुहुनेछ।
सम्बन्धित स्वास्थ्य लेखहरू (Related health articles)
थप हेर्नुहोस्
आधार स्रोत
U.S. National Library of Medicine — Down Syndrome Tests: MedlinePlus Medical Test